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    病情回顧


    40 歲男性,主因“間斷活動后胸痛5年,加重1個月”入院。

    5 年前,活動后出現胸悶、胸痛,休息后可自行緩解。1個月前再次出現胸悶、胸痛,以心前區為著,向肩背部放射,持續10分鐘,休息后可緩解。否認高血壓、糖尿病病史,無煙酒史多次體檢血脂均增高

    遂以“不穩定型心絞痛,高脂血癥”收入院治療。

    入院后檢查:

    冠脈造影示左主干狹窄 70% ,

    前降支近段彌漫性狹窄 95% ,

    回旋支彌漫性狹窄 80%,

    右冠狀動脈狹窄90%。

    治療:

    給予抗血小板、降脂,穩定斑塊等藥物治療。

    2017年6月冠狀動脈置入3枚支架。

    2017年8月復查穩定。


    為何40歲人的冠脈會比80歲人的冠脈還要糟?


    追溯患者的檢查發現,其歷年體檢都存在多項血脂異常。

    年月

    甘油三酯
    (TG)
    mmol/L

    膽固醇
    (TC)
    mmol/L

    低密度脂蛋白
    (LDL)
    mmol/L

    2011

    3.19(↑)

    6.99(↑)

    4.89(↑)

    2013

    0.95

    6.12(↑)

    4.65(↑)

    2015

    1.49

    6.18(↑)

    4.93(↑)

    2016

    1.51

    7.52(↑)

    5.63(↑)

    2017.8

    1.00

    3.43

    2.02

    并且家族病史顯示:

    患者祖父因心梗去世,父親曾發生心梗,其叔父有高血脂病史。


    6年的高脂血癥病史,一家三代冠心病家族史,莫非是遺傳?!


    在醫生的建議下,患者及其親屬接受了百世諾心源性猝死基因Panel(諾心安®)基因檢測。結合受檢者高脂血癥、冠心病等臨床表型,百世諾在檢測時還特別關注了與冠心病相關血脂異常及遺傳性易栓癥相關的基因。


    基因檢測結果顯示:

    受檢者攜帶了兩個基因突變。

    APOA5基因 c.G104A 雜合錯義變異 (APOA5:p.S35Nhet )

    PON1 基因 c.A575G 純合錯義變異(PON1: p.Q192R hom)


    根據現有證據:

    APOA5 基因 c.G104A 雜合錯義變異(APOA5:p.S35N het ) ,被認為高脂血癥的致病變異,

    PON1 基因 c.A575G 純合錯義變異(PON1: p.Q192R hom),被認為冠心病的危險因素。

    這兩個變異均與早發冠狀動脈粥樣硬化相關。


    家系驗證發現:

    患者父親及女兒攜帶APOA5 基因 c.G104A 雜合錯義變異。

    患者母親和女兒均攜帶PON1 基因 c.A575G 純合錯義變異。(如下圖)

    患者被明確診斷為:

    家族性高膽固醇血癥。


    原來是家族性高膽固醇血癥惹的禍。


    家族性高膽固醇血癥是由于基因突變引起的高脂血癥,雜合型的發病率約為1:500,臨床常表現為早發冠心病,且冠心病心肌梗塞為其常見死亡原因。

    據調查國內90%的醫師對該類疾病缺乏基本認識。該病的治療是要嚴格控制患者的血脂到達標水平。

    由于本病遺傳,應該盡早篩查家族親屬,對攜帶基因突變但尚未發病的患者進行密切隨診。





    受檢者只需要按照標準的采血流程,采取周靜脈血4ml-6ml,則能夠滿足全基因組的基因檢測需要。

    總之,基因檢測是準確診斷疾病、早期發現疾病、預防疾病的有效手段。治療是救火,再及時,損失也已經造成。預防是防火,防范是最穩妥的安全措施。關注自身健康,請從關注您的基因開始。

    1幫助明確診斷

    某些基因突變所導致的疾病,比如原發性心肌病,在臨床表現上會與缺血性心肌病、高血壓心肌肥厚、高強度運動造成的生理性肥厚、一些能夠影響心臟功能的代謝性疾病甚至心臟炎性疾病十分相似,臨床檢查做的再全面也可能難于進行鑒別,然而其治療方法與其他心臟疾病迥然不同,此時基因診斷便是可以一錘定音的制勝法寶,能夠正確診斷患者才能夠的到正確有效的治療。

    (2了解自身是否有家族性疾病的致病基因

    具有癌癥或有遺傳傾向疾病(如老年癡呆、高血壓、心臟病等)家族史的人是最需要做基因體檢的對象,通過基因檢測,這些高危險群可以知道自己是不是帶有疾病基因,以便及早發現和及早預防,并做好飲食保健與生活習慣的調整,來避免疾病發生的可能。

    (3)優生指導

    基因突變所導致的疾病絕大多數是遺傳性的,如果不做任何干預,疾病很可能在家族中世代相傳,甚至有些惡性的疾病會造成家族的滅絕。而基因診斷則能夠找到家族中遺傳性疾病的罪魁禍首,并且在胎兒出生前就明確其是否攜帶了家族中的“致病基因”,是保證家族中新生兒健康、擺脫家族遺傳疾病陰影的有力武器。

    (4)正確選擇藥物種類和劑量、避免藥物不良反應

    由于個體遺傳基因上的差異,不同的人對外來物質(如藥物)會產生的反應也會有所不同,因此部分病人使用正常劑量的藥物時,可能會出現藥物過敏、紅腫發疹的現象,或者是在服用相同藥物時,有人覺得神效,有人卻不但無效還有副作用。基因體檢通過對藥物反應相關基因的測定,幫助了解基因體質,協助預測可能的藥物反應。

    (5)提供健康風險管理最好的依據

    目前的很多不良環境因子,如空氣、水質及農藥的污染加上不良生活習慣像抽煙、飲酒等,都會容易使體內的基因受到破壞而產生疾病。長期暴露在高度污染環境或有不良生活習慣的人以及目前身體健康的民眾,都可以通過基因體檢了解自己在不同疾病上的發生傾向,進行全面的生活調整或干預,以期降低風險延緩疾病發生,達到基因檢測所倡導的個性化醫療的目的。

    基因檢測(也叫做DNA堿基檢測),這是對于基因上異常的檢驗的最為復雜的方法,它是21世紀預防醫學最偉大的發明。最為重要的一方面便是對于DNA的堿基序列的檢測,另外還包括這些基因在行使功能時是否起到了應有的作用(比如轉錄、翻譯的過程是否正常等)。堿基順序排列的正確與否則直接提示了個體是否正常或者目前所產生的疾病的原因,也可以稱作基因診斷。

    突變基因的致病性不言而喻,同時國際生物學家也已有明確共識,除了突變基因,每個人身上還至少有2--3個疾病易感基因。而不論突變基因還是易感基因,它們都是引發重大疾病的“基因地雷”,及早發現這些“基因地雷”,標明它們的位置和狀態,在平時生活和用藥上避免觸發它,并根據專家的建議做好預防保健,我們就可以預防或者延緩疾病的發生,積極采取有效措施、防止惡性事件的發生,從而提高生活質量。

    基因檢測是在人類基因組研究成果的基礎上,運用高通量測序等先進的基因檢測技術,通過對受檢者的基因進行檢測,看看是否有導致某特定疾病的“壞”的基因,做到早知道、早控制。了解自己的基因狀況后就可以配合專家的建議,對于能夠預防的疾病,進行有針對性的預防,堅決將其扼殺于搖籃中;對于必然發生的疾病,也能夠提前準備、盡量延緩,避免突發的惡性事件(比如猝死),提高人們的生活質量,延長生存壽命。如果不了解自己的基因狀況,也許會在不知不覺中觸發“地雷”,導致重大疾病或者惡性事件的發生。基因檢測是在身體沒有患病以前就找到隱藏在您體內的“基因地雷”,是針對您未來可能發生的疾病提早預防,基因檢測比傳統檢測擁有更高的準確性,更遠的前瞻性,是人類對抗疾病的一次“革命”!它首次使人們面對疾病不再只是被動防御,而是轉變為可以提前主動出擊的預防。

    現代醫學研究證明,除外傷外,幾乎所有的疾病都和基因有關系。異常基因(或者說突變的基因)由于無法行使正常的功能、無法產生出正常的蛋白,可以導致相應疾病。而人體中正常的基因像血液分不同血型一樣,也分為不同的基因型,即基因多態性;不同的基因型對環境因素的敏感性不同,敏感基因型在環境因素的作用下可引起疾病。所以說,引發疾病的根本原因有三種:

    1)遺傳的基因缺陷;

    2)基因的后天突變;

    3)正常基因與環境之間的相互作用。

    第一類與遺傳有關,相關疾病有四千多種,通過基因由父親或母親遺傳獲得。第二類疾病包括許多先天性疾病及發育異常疾病,比如21三體綜合征、多指等;另外體細胞的后天突變,也是部分腫瘤及血液病的重要成因。第三類疾病是常見病,例如心臟病、糖尿病、多種癌癥等,是多種基因和多種環境因素相互作用的結果。

    基因是人類遺傳信息的化學載體,決定我們與前輩的相似和不相似之處。在基因“工作”正常的時候,我們的身體能夠發育正常,功能正常。如果一個基因不正常,甚至基因中一個非常小的片斷不正常,則可以引起發育異常、疾病,甚至死亡。健康的身體依賴于機體不斷的更新,保證蛋白質數量和質量的正常,這些蛋白質互相配合保證身體各種功能的正常執行。比如:基因能通過其對蛋白質合成的指導,決定我們吸收食物,從身體中排除毒物和應對感染的效率。每一種蛋白質都是一種相應的基因的產物。基因可以發生變化,有些變化不引起蛋白質數量或質量的改變,有些則引起。基因的這種改變叫做基因突變。蛋白質在數量或質量上發生變化,則會引起身體功能的不正常以致造成疾病。


    另外,基因對于我們的性格、習慣、喜好的形成影響也十分巨大。我們普遍認為,孩子生來像一張白紙,他們的習慣都是后天養成的,與教育背景、所處的環境有關。然而在同卵雙生子(基因完全一樣)研究中發現,被分開、在不同環境中長大的孩子仍然有著驚人的相似之處。比如奧斯卡和杰克兩兄弟,父親是猶太人、母親是德國人,剛出生時就各自被父母帶回自己的國家。奧斯卡被母親帶回德國,由信奉天主教和納粹主義的外婆撫養;杰克由父親帶回以色列一個集體農場撫養。居住在兩地的這一家人從未通過信,兄弟兩人也過著截然不同的生活,然而20多年未見的兄弟倆:都十分偏愛穿著藍色、雙排扣、帶肩章的襯衫,都留有短鬢、戴金絲邊眼鏡,都喜歡吃辣的食物、喝甜酒,都喜歡把涂了黃油的土司放在咖啡里,都習慣在便前先沖洗廁所,甚至乘電梯時都會打噴嚏等。而這類研究中幾乎所有的同卵雙生子在顏色、味道的偏愛等方面,甚至選擇的配偶都極其相似。


    所以基因是我們健康體魄的基礎,也是我們喜好、性格等形成的基石。

    DNA又稱為脫氧核苷酸,是人類以及幾乎所有有機體的遺傳物質。某個人體內幾乎每一個細胞中所攜帶的DNA都是一樣的。DNA就如同我們的密碼一樣,雖然每個人的DNA都是由四種堿基構成(簡略表示為

    A,T,G,C),但排列順序各不相同,這些堿基的排列順序就決定了我們所有的生物學特征。作為人類,我們的

    一套DNA包含30億個堿基,有超過99%的堿基排列順序完全相同,這保證了我們區別于猩猩、猴子等其他種,而正是剩下不到1%的差異,使得我們人與人之間又存在著千姿百態的差別。DNA要經過多種形式的折疊、螺旋,形成一條條染色體,才能夠濃縮到一個小到肉眼無法識別的細胞中。最重的是,DNA是可以以

    自身為模板進行復制的,新生成的細胞需要以老的細胞中的DNA序列為模板來合成出與老細胞完全相同的

    DNA序列,才能頂替死亡的老細胞來行使它的生物學功能。如若不然,我們的頭發不會生長、傷口不會修復,甚至連正常的皮膚保護都不可能實現。

    基因是DNA分子上的功能片斷,是遺傳信息的基本單位,是決定一切生物物種最基本的因子。基因決定人的生老病死,是健康、靚麗、長壽之因,是生命的操縱者和調控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的,包括您的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。它是由不同數量的DNA串聯組成,長度由幾百個堿基到2百萬個堿基不等。每個基因有自己的功能,合成從各個器官所必須的結構蛋白到活躍在血液中運送養分的蛋白載體,職責各不相同。人類基因組計劃,估計人類擁有接近3萬個基因。每個人的每個基因都有兩套版本,一套來自父親、另一套來自母親,在每個基因表達時既有可能是以父親那里繼承來的基因為模板也有可能以母親的,隨機的組合后便出現了即與父母相像,卻又與他們有所差異的原因。

    人類基因組學研究計劃的幾個階段目標,基因組編碼的生命藍圖是現在生命科學研究很重要的起點。人類基因組學研究總體計劃分幾個階段性目標:

    “一個人”:19952004年,完成一個人的基因組,即人類基因組全部序列;

    “幾百人”:20032005年,完成幾百個人的人類基因組的多樣性,即人類基因組單倍體型圖;

    “幾千人”:2005年以后,完成幾千人基因組多樣性,完成群體特異性基因變異圖譜;

    “每個人”:2010年以后,當技術準備充分,每個人的基因組都可以測定出來。

    目前在中國,也已經能夠完成技術水平與世界接軌的高通量基因檢測,完全具備了為我國民眾解析生命密

    碼的理論與實踐能力。


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